آزمایشگاه ژنتیک

  

نام و نام خانوادگی:

دکتر منصور صالحي

drsalehi

سمت:

رئیس و مسئول فني آزمايشگاه ژنتيك

تحصيلات:

متخصص ژنتيك انساني (مولكولي)-دانشيار

تلفن: 

شماره مستقیم:

2171

6287617

پست الکترونیک:

آدرس ایمیل جهت جلوگیری از رباتهای هرزنامه محافظت شده اند، جهت مشاهده آنها شما نیاز به فعال ساختن جاوا اسکریپت دارید

مسير دستيابی :

طبقه همكف - ورودي دو

 

پیغام مسئول واحد :

 مركز ژنتيك پزشكي الزهرا(س)به منظور تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تغییرات ایجاد شده در توالی ژن‌ها و همچنین تشخیص ناهنجاری‌های کروموزمی با استفاده از تکنیک‌ها ی آزمایشگاهی پیشرفته ی ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک در سال 1388 تاسیس شده است. به علاوه, این مرکز با ارائه مشاوره ی ژنتیک مناسب به مراجعین در اتخاذ تصمیم آگاهانه به آن ها کمک خواهد کرد. برای دستیابی به این اهداف همکاری مستمر با سایر مراکز کشور انکار ناپذیر است . لازم به ذكر است كادر كارشناسي بخش مولکولی و سیتوژنتیک مركز, دوره هاي آموزشی لازم را در آزمایشگاه مرجع کشوری در انستيتو پاستور و سایر آزمايشگاه های مورد تآیید شبكه پزشكي مولكولي كشور با موفقيت گذرانده اند.

  

رسالت واحد :  

با وجود پیچیده بودن تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، مركز ژنتيك پزشكي الزهرا(س) می کوشد این بیماری‌ها را به نحو مطلوب و در زمان کوتاه بررسی کرده و به جواب قابل قبول برسد.

  

سرویس های قابل ارائه در این واحد:

در اين واحد جهت تشخيص بيماريهاي ژنتيكي از تکنیک های مولکولی نظیر Multiplex- PCR, GAP-PCR

RT-PCR, Dot Blot, , ARMS, Sequencing, QF PCR, Real-Time PCR ,MLPA و برای تهیه ی کاریوتایپ از تکنیک های سیتوژنتیک مانند High resolution banding ، C-Banding و G-Banding استفاده می شود.

  

واحدهاي تحت پوشش :

مركز ژنتيك پزشكي الزهرا(س)از سه بخش اصلي شامل آزمايشگاه ژنتيك, مشاوره ژنتيك و بخش پژوهش به شرح زیر تشكيل شده است.

  

بخش آزمایشگاه ژنتیک شامل:

  1. بخش مولکولی (استخراج DNA و RNA و تعیین کمیت و کیفیت آن, الكتروفورزPCR ,)
  2. 2.     بخش كشت سلول و سيتوژنتيك  
  3. 3.     بخش تشخيص پيش از تولد (PND)  
  4. 4.     بخش پژوهش

  

ليست پزشكان :

دكتر منصور صالحي

دكتر مجيد حسين زاده

  

پرسنل تحت پوشش :

- خانم سارا اسدي: كارشناس بخش مولکولی (تشخیص بیماران، ناقلین و پیش از تولد تالاسمي الفا، بتا و سایر هموگلوبینوپاتی ها) 

آقای امین ایزدی تبار: كارشناس ارشد و مسئول بخش سیتوژنتیک، تهيه كاريوتايپ از خون، بافت، نمونه سرطاني ونمونه هاي جنيني حين بارداري شامل آمنيوسنتزو CVSويا جنين هاي سقط شده جهت تشخيص آنيوپلوئيدي هاي رايج وساير ناهنجاريهاي كروموزمي و تعیین جنسیت و ابهام جنسی

 خانم پروانه توكلي افشار: سوپروايزر آزمايشگاه وكارشناس بخش مولکولی . تشخیص ناقلین و پیش از تولد تالاسمي الفا، بتا و سایر هموگلوبینوپاتی ها

 خانم سميه حسني: مسئول پذيرش

خانم مریم صدقی: كارشناس ارشد بخش مولکولی. انجام آزمایش های کمّی با استفاده از تکنیک های MLPA و Real Time- PCR،انجام طرح های پژوهشی و مسئول برگزاری کارگاه های اموزشی، تشخیص بیماران، ناقلین و پیش از تولد بیماری های SMA, DMD/BMD)

خانم طاهره غلامرضاپور: كارشناس آزمايشگاه ژنتيك . مسئول بخش تخلیص

خانم آزاده کیوانی:كارشناس بخش مولکولی . تشخیص بیماران، ناقلین و پیش از تولد PKU ، هموفیلی و تعیین هویت

خانم نیره نوری: مسئول بخش پژوهشی و ارتقاء کیفی و کمی بخش مولکولی - نظارت بر بخش هموگلوبینوپاتی ها- انجام طرح های پژوهشی - برگزاری کارگاه های آموزشی- تشخیص بیماران و ناقلین ناشنوایی غیر سندرمی- انجام RT-PCR

 

1- شرح وظايف قسمت پذيرش:

1-پذيرش مراجعه كننده

2-تكميل پرونده

3- نمونه گيري

4- ارجاع پرونده به كارشناس مربوطه

5-پي گيري دريافت جواب آزمايش ها از كارشناس پرونده

6- جواب دهي به بيمار

7- انجام عمليات مربوطه بيمه ها شامل تكميل و ارسال فرم ها و پي گيري هاي مربوط به بيمه ها

8- تهيه بايگاني مناسب براي پرونده هاي مختلف

9- دريافت مكاتبات ارسال شده به آزمايشگاه و ارجاع آن ها به بخش هاي مربوطه

10- تهيه، ارسال و پي گيري نامه هاي ارسالي از طرف آزمايشگاه

11- ارائه اطلاعات مناسب به مراجعين حضوري و مراجعين تلفني

مسئول بخش پذيرش آزمايشگاه ژنتيك به پذيرش و تشكيل پرونده براي بيماران، بخش هاي مختلف آزمايشگاه ژنتيك شامل بخش مولكولي، سيتوژنتيك و تشخيص پيش از تولد(PND) مي پردازد نامبرده دوره هاي آموزشي لازم را در آزمايشگاه هاي مورد تائيد شبكه پزشكي مولكولي كشور با موفقيت گذرانده اند.

اولين بخش هر آزمايشگاهي بخش پذيرش مي باشد.به طوري كه پذيرش آزمايشگاه اولين مكاني مي باشد كه فرد بيمار به آنجا مراجعه مي كند كه بسته به نوع آزمايش مورد نياز پذيرش مي شوند. و همينطور آخرين محلي است كه فرد بيمار به آن مراجعه مي كند و جواب نهائي به او اعلام مي شود.

 

2- شرح وظايف بخش استخراج DNA

- استخراج DNA از منابع مختلفي شامل نمونه هاي خون و پرزهاي جنيني و بافت هاي مختلف از روش هاي دستي مانند Boilling- Salting out و همچنين استفاده از كيت هاي مختلف شامل: Promega،Qiagen، DNG استفاده مي شود.

- تهيه كنترل ها و بافرهاي مورد نياز نيز طبق دستورالعمل هاي موجود

مسئول بخش تخليصDNA آزمايشگاه دوره آموزشي استخراج DNA را در آزمايشگاه پزشكي مولكولي مورد تائيد دانشگاه با موفقيت گذرانده است

 

3-شرح وظايف بخش تالاسمي

- انجام PND مرحله اول و دوم

-  PND مرحله اول شامل: تشخيص نقص هاي ژنتيكي در ژن هاي آلفا و بتا گلوبين زوج هاي ناقل تالاسمي مي باشد. بسته به نوع نقص ژنتيكي (موارد بتا- بتا يا آلفا- آلفا هايي كه نقص هاي بزرگ در ژن آلفا دارند)

- بعضي از زوجين نياز به PND مرحله دوم پيدا مي كنند. نتايج بدست آمده به صورت پرونده بايگاني شده و در صورت بارداري خانم، ادامه مراحل انجام مي شود.

- PND مرحله دوم شامل: در هفته 11-10 بارداري نمونه CVS از جنين گرفته شده و تشخيص ثبت شده در پرونده بر روي جنين تست مي شود.

در صورت مبتلا بودن جنين، براي سقط درماني ، درصورت ناقل يا سالم بودن جنين، بارداري ادامه مي يابد.

كارشناسان بخش تالاسمي دوره هاي آموزشي تشخيص پيش از تولدرا در آزمايشگاه مرجع ژنتيك در انستيتو پاستور ايران را با موفقيت به انجام رسانده و گواهي مربوطه را دريافت نموده اند .

  

4- شرح وظايف بخش مولكولي:

تشخيص مولكولي بيماران، ناقلين وتشخيص پيش از تولد تالاسمي بتا، آلفا و سايرهموگلوبينوپاتي ها، هموفيلي وسايراختلالات خونريزي دهنده، فنيل كتونوري، ديستروفي عضلاني دوشن وبكر، ناشنوايي غيرسندرمي، تعيين هويت ورابطه ابوت (Paternity) توسط تكنيك هاي MLPA, Real-Time PCR, RT-PCR, Conventional PCR .

 

5- شرح وظايف واحد سيتوژنتيك و كشت سلول:

تهيه كاريوتايپ از خون، بافت، نمونه سرطاني ونمونه هاي جنيني حين بارداري شامل آمنيوسنتزو CVSويا جنين هاي سقط شده جهت تشخيص آنيوپلوئيدي هاي رايج وساير ناهنجاريهاي كروموزمي و تعیین جنسیت و ابهام جنسی

 

6- شرح وظايف بخش پژوهشی

یکی از رسالت های مهم مرکز ژنتیک پزشکی الزهرا(س) ارائه ی خدمات پژوهشی می باشد. این پژوهش ها هم در زمینه ی بیماری های مورد نظر مرکز (موضوع این دسته از پژوهش ها توسط این مرکز تعیین می شوند) و هم بصورت خرید خدمات تخصصی از مرکز, برای انجام بخش یا بخش هائی از پروپوزال شما در این مرکز در نظر گرفته شده است. در حال حاضر چندین طرح تحقیقاتی جهت راه اندازی آزمایشات جدید با همکاری معاونث پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان ، کلینیک شکاف کام وبخش نورولوژی بیمارستان الزهرا در این آزمایشگاه در حال انجام است

 

7- شرح وظايف سوپروايزر آزمايشگاه ژنتيك :

- انجام امور اداری مربوط به همكاران شاغل در آزمايشگاه

-  پیگیری و رسيدگي به امور اداري .

-  نظارت بر خريد هاي ضروري .

- سفارش كيت هاي آزمايشگاهي و پرايمر هاي مربوطه

- سفارش و پیگیری خرید دستگاههای جدید مورد نیاز بر حسب مورد

 

بیماری های اولویت دار برای مرکز

بيشتر بدانيم

 

 

آخرین بروز رسانی در شنبه, 16 دی 1391 ساعت 13:29